العودة   شبكة سيدات مصر > الأقسام الأسرية > صحة العائلة > ذوي الإحتياجات الخاصة
التسجيل التعليمـــات قائمة الأعضاء التقويم البحث مشاركات اليوم اجعل كافة الأقسام مقروءة

ذوي الإحتياجات الخاصة مخصص لعرض كل ما يهم ذوي الاحتياجات الخاصه وكيفيه التعامل معهم


السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور

مخصص لعرض كل ما يهم ذوي الاحتياجات الخاصه وكيفيه التعامل معهم



إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
  #1  
قديم
ندى الياسمين ندى الياسمين غير متواجد حالياً
 
تاريخ التسجيل: Dec 2009
المشاركات: 7,424
افتراضي السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور

 
 

متلازمة كروموسوم اكس المكسور

Fragile X Syndrome


لقد أشارت العديدمن الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب.كما دلت الأبحاث أن امرأةواحدة من 259 من النساء حاملة للمرض ويمكن أن تنقل المرض لأولادها. وانه يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800 رجل.وللأسف أن معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم و لم يعلم والديهم انهم مصابون بمتلازمة كروموسوم اكس المكسور!

وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هشاشة اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس للانكسار عند القيام بتحليل ا لدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.ومع تقدم الطب اكتشف الأطباء أن المورث(الجين)المسبب للمرض موجود في نفس المنطقة التي ينكسر فيها الكروموسوم وهو في طرف الذراع الطويلة لكروموسوم اكس)


الأعراض الشّائعة
أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفيالعادة تشمل ما يلي:

إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ

قصور في الانتباه و نشاط مفرط

قلق و مزاج متقلبّ

سلوكياتمشابهة للمصابين بمرض التوحد

استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,

ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.

إصابة الأولاد أكثرشدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصفعدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية.

التشخيص
يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أفإم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثةالجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التيتقومك بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا.

الأسباب
يوجد المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس المكسور على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا المورث فيعام 1991و أطلق عليه اسم إف إم أر رقم واحد( FMR1) .وقبل أن يكتشف هذا المورث كان من الواضح أن هناك أشخاص مصابون بالمرض و آخرين حاملين للمرض ولا يظهر عليهم أعراض للمرض. وبعد اكتشاف المورث اتضح أن المورث عند المصابون بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوعمن البروتين.بينما الحاملين للمرض يكون لديهم طفرة في المورث ولكن لا يوجد نقص مؤثرفي إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation ) على المصابون بالمرض وطفرة جزئية (Permutation)على الحاملين .للتعرف عن بعض المصطلحات الوراثية ننصحك بالرجوع إلى صفحة الوراثة الطبية و قراءة معني الخلية،النواة ،الكروموسوم، والمورث.

تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاًوراثياً.وبما أن المورث( أف إم أر رقم واحد) موجود على كروموسوم اكس فان الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي المورث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولاينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل المورث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و فيالعادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتها لأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون.

نظرة تفصيلية للمورث أف إم أر رقم واحد

يقع داخل المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس (أف إم أر رقم واحد ) قطعة قابله للتمدد ولانكماش. وهي عبارة عن سلسلة ثلاثية من القواعد النووية مصفوفة جنب بعضها البعض وبشكل متكرر.وتتراوح عدد هذه السلسلة الثلاثية بين شخص و أخر و لكنها لا تتعدى اكثرمن 52 قطعة ثلاثية.ولكن بعض الأشخاص يكون العدد اكثر من ذلك.و يسمى الشخص الذي لديه مورث عليه اكثر من 52 قطة ثلاثية ولكنها اقل من 200 انه حامل لطفرة جزئية وفي العادة لا يكون لدية أي عرض من أعراض المرض.والشخص الذي لدية مورث عليه اكثر من200قطعة ثلاثية فان لدية طفرة كاملة وقد تختلف الأعراض بين الذكور والإناث. وبما أن المورثات تنتقل من الأباء إلى الأبناء فإن المورث أف إم أر رقم واحد أيضًا ينتقل من جيل إلى أخر.و لكن المهم في الأمر أن الشخص الحامل لطفرة جزئية(كان رجلا أو امرأة) أي لدية اكثر من 52 و اقل من 200 قطعة ثلاثية عندما يعطيها لأحد أبنائه أو بناته فإن القطعة الثلاثية قد تمتد فتتعدى الحد الطبيعي وبذلك يصاب الطفل الذي يحصل على هذه القطعة الممتدة بمتلازمة كروموسوم أكس المنكسر.يزيد احتمال التمدد في المورث المصاب بطفرة جزئية إذا انتقلت من الأم اكثر فيها من عندما تنتقل من الأب .والأسباب غير معروفه لدى الأطباء.وبينما تظهر علامات المرض على الذكور عندما يكون لديهم مورث فيه طفرة كاملة إلا أن الإناث التي يكون لديهن مورث فيه طفرة كاملة قد تتأثر بشدة لأن لديهن مورث أخر على النسخة الأخرى من كروموسوم أكس في العادة تكون سليمة و تخفف من شدة المرض.وهناك تفاصيل أخرى في هذا الموضوع وهو ما يسمى بظاهرة ليون ولتي تجعل الأعراض تختلف من طفلة إلى أخرى حسب نسبة عدد الخلايا التي يكون فيها المورث المصاب بطفرة كاملة مقارنة بعدد الخلايا التي تكون فيها المورثة الأخرى الموجودة على كروموسوم أكس الأخر .لتعرف تفاصيل اكثر عن ظاهرة ليون

نمط الوراثة

عدد الكروموسومات( الصبيغات الوراثية) في كل خلية من خلايا جسمنا46صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46

كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء ما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23. الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورةوالأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها . ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

العلاج
ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية والاجتماعية ويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال محدودة بسبب هذاالمرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى أقصى حدود إمكاناتهم وقدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كماقد يساعدهم العلاج السلوكي ولسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها

هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي( Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل.



hgsff hg,vhed gghuhri hgt;vdi ;v,l,s,l h;s hgl;s,v hgl;s,v hgsfj hgt;vdi hg,vhed

 
 
 
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
  #2  
قديم
توتى وشيكو توتى وشيكو غير متواجد حالياً
 
تاريخ التسجيل: Nov 2009
المشاركات: 4,579
افتراضي رد: السبب الوراثي للاعاقه الفكريه كروموسوم اكس المكسور

 
 
جزاكى الله خيرا واعان الله اهالى اطفال الاحتياجات الخاصه
 
 
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
  #3  
قديم
smsm smsm غير متواجد حالياً
ست الكل
 
تاريخ التسجيل: Jun 2009
المشاركات: 15,334
افتراضي مصر ، سيدات مصر ، طبخ ، ازياء ، المطبخ ، فساتين أفراح ، قمصان نوم ، تحميل افلام ، اخبار،عالم حواء ، فتكات ، الفراشة ، سيدات الامارات

 
 
تسلمي الأيادي على مجهودك الرائع
 
 
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
  #4  
قديم
كاميليا كاميليا غير متواجد حالياً
ليدي فوق الممتازه
 
تاريخ التسجيل: Jan 2010
المشاركات: 2,815
افتراضي منتدى نسائي، سيدات مصر ، طبخ ، مواقع المرأة ، المطبخ ، مواقع نسائية ، قمصان نوم ، تحميل افلام ، عالم حواء ، فتكات ، الفراشة ، سيدات الامارات ، منتدى فتكات

 
 
تسلم ايديكي على مجهودك الجميل
 
 
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
  #5  
قديم
rahmaa rahmaa غير متواجد حالياً
ست الستات
 
تاريخ التسجيل: May 2008
المشاركات: 40,241
افتراضي ازياء, طبخ, شات, ديكور, صور , فساتين, المطبخ، مكياج،العاب طبخ،العاب تلبيس ،كورة،Myegy،Facebook, Download العاب بنات ،اخبار مصر ، برامج ، يوتيوب

 
 
سلمت يداك
 
 

الديكور , ازياء , الطبخ , ازياء محجبات , مكياج وميك اب , التريكو والكورشية والخياطة , الرشاقة والماكروبيتك , صور , عبايات استقبال , عبايات استقبال خليجي , عناوين وارقام بنك التنمية والإئتمان الزراعي وجميع فروع بنك التنمية والإئتمان الزراعي بالمحافظات , تفسير حلم خروج لبن من الصدر-تفسير رؤيا حليب الثدى لدى النساء والرجال , تفسير حلم خروج لبن من الصدر-تفسير رؤيا حليب الثدى لدى النساء والرجال , بالصور نباتات الظل وانواعها - النباتات واماكن زراعتها بالصور , مايدل على السحر في المنام والرؤى - رؤى المسحور - دلائل السحر في المنام , ملف كامل عن النيش مش هتقدرى تغمضى عينك متجدد - اسهل طريقة لترتيب نيش السفره بالصور , اطباق مميزه جدا لوجبة الغداء لعائلتك الحبيبه رائعه اطباق رئيسيه , الرموز التي تُرى في المنام و تدل على الزواج , معانى الالوان فى الاحلام , تفسير و دلالة الإصابة بطلق نارى فى الحلم , الرصاص فى المنام , كلام فى ودنك لو عايزه جوزك يلزقلك نصايح ها , كل شئ عن عصافير الفيشر، تربية طيور الفيشر الملقبة بعصافير الحب , عناوين واسعار قاعات الافراح والمناسبات بالاسكندرية ومش سايبين ولا قاعة , كتالوج الحنه السوداني 2017 , عناوين محلات الملابس والأزياء المتميزة فى القاهرة , الاحلام والرموز التي تدل على زواج صاحبها , تونيكات طويلة للمحجبات 2017 - تونيكات محجبات 2017 - تونيكات جديدة , اروع تشكيلة من- قمصان النوم -اللانجيرى اكثر من 200 موديل متنوع , عناوين اكبر واشهر محلات ملابس المحجبات فى مصر , فساتين اطفال تجنن 2017 - ملابس اطفال للبنات 2017 , رؤيا النار فى المنام - تفسير حلم الحريق - تفسير الاحلام الابن سيرين , اسعار طيور الزينة في مصر 2017 ، اسعار شراء طيور الزينة في مصر , تفسير الارقام فى الاحلام , بحث كامل عن السرقه , كل حاجه عن لف الطرح...الشرح بالصور , تفسير الاحلام لابن سيرين فى الذهب والفضة , تفسير رؤية الميت في المنام, تفسير رؤية الميت في المنام ، تفسير حلم الميت في المنام , عناوين محلات واتيليهات فساتين الزفاف والسواريهات فى مصر 2017 , فستانك أجمل بالستان والشيفون والدانتيل , تفسير حلم خروج لبن من الصدر-تفسير رؤيا حليب الثدى لدى النساء والرجال , كل شئ عن الكلاب اللولو ، تربية الكلاب اللولو ، للبيع كلب لولو , رؤيا الحمام فى المنام,تفسير حلم بيض الحمام,تفسير حلم صغار الحمام,تفسير حلم اكل الحمام , رؤية القمر للفتاة العزباء - تفسير رؤية القمر في المنام للعزباء , اربع صفات يحبها الرجل فى المرأه ما هي لنتعرف عليها معاً , تفسير رؤية المشروبات في المنام - الخمر - الشاي - القهوة - عصير التفاح , تفسير الاحلام لابن سيرين فى اثاث البيت وادواته , تفسير الشارب او الشنب للمرأة فى الحلم , الشارب فى المنام , لكل الأخوات المصابات بأى مرض روحى مس - سحر -حسد , كل شئ عن عصافير كوكتيل ، معلومات عن عصافير الكوكتيل , تفسير حلم رؤية شقة جديدة أو امتلاك شقة او بيت جديد , رسائل اصدقاء للبنات - رسايل صداقة بنات - رسايل للصداقة بين البنات , اربعه اطباق للعشاء منوعه سهله بالصور , تصميمات جبس بيت النور كرانيش 2017 , صور كرانيش تجنن 2017 , تفسير حلم رؤيا لبس الجلباب , تفسير حلم الجلباب في المنام , الرموز التي تُرى في المنام و تدل على الزواج , احلى صور ريسبشن 2017 , ديكور ريسبشن مودرن 2017 , رؤيا النار فى المنام - تفسير حلم الحريق - تفسير الاحلام الابن سيرين , مواعظ مؤثره جداً فى قلب المؤمنين الصادقين اتركها بين ايديكم , بحث عن علماء العرب , القرآن الكريم في المنام , تفسير رؤيا القرآن لابن سيرين , كتالوج بوابات الحديد المشغول والفورشيه , اسماء بنات على سلاسل ذهب , كتاب للتفصيل والخياطة ما ان اتبعته لن تحتاجي لشيء ابدا , ازياء محجبات 2017 - كاجول جينز لمحجبات 2017 , طرق اندومى سهله لو مستعجله 15 طريقه , ماهي افضل طريقة للحمل سريعا بسرعه في اسرع وقت ممكن بعد الزواج , كيفية تصنيع صابون سائل مثل بريل وفيرى من الألف الى الياء , رؤيا الحمام فى المنام,تفسير حلم بيض الحمام,تفسير حلم صغار الحمام,تفسير حلم اكل الحمام , ازياء محجبات 2017 - ملابس محجبات 2017 , أزياء المحجبات ((عباية . تونيك .. بدل ... طرح )) ازياء محجبات 2017 , كتالوج بوابات الحديد المشغول والفورشيه , السلاحف من الالف الي الياء بالصور ( التربيه و النشاه و التفرقه بين الذكور و الاناث... الخ) , موسوعه لرؤيا اى سوره فى القران الكريم فى المنام - تفسير رؤيا للقران الكريم لابن سيرين , احاديث الرسول عن الشهداء والشهاده , اسماء التوابل المستخدمه في المطبخ بالصور
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

الكلمات الدلالية (Tags)
للاعاقه, المكسور, السبت, الفكريه, الوراثي, كروموسوم

مواضيع ذات صله ذوي الإحتياجات الخاصة


ذوي الإحتياجات الخاصة


*=== (( ما يلفظ من قول إلا لديه رقيب عتيد )) ===*

الرسالة:
الصندوق الماسي الخامس - Massy Version 5
خيارات


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
الحل الامثل للاعاقه الكلاميه والحركيه في عشر دقائق فقط سوبر ماما ذوي الإحتياجات الخاصة 5 01-29-2014 04:29 PM
متلازمة كروموسوم اكس الهش• زهرة العائلة ذوي الإحتياجات الخاصة 10 07-10-2012 12:07 PM
لا ترمي الروج المكسور زهرة مصر ميك اب ومكياج 8 12-08-2011 04:35 PM
الاعاقة الفكريه *جنجونه* ذوي الإحتياجات الخاصة 6 05-28-2011 12:07 PM
المدارس الفكريه miss_romantic الثقافة العامة والكتب 3 04-15-2011 10:11 PM


الساعة الآن 07:44 PM

 



Powered by vBulletin® Version 3.8.9
Copyright ©2000 - 2018, vBulletin Solutions, Inc.
التعليقات المنشورة لا تعبر عن رأي موقع سيدات مصر ولا نتحمل أي مسؤولية قانونية حيال ذلك (ويتحمل كاتبها مسؤولية النشر)

شبكة سيدات مصر منتدى للنساء فقط

↑ Grab this Headline Animator