العودة   شبكة سيدات مصر > الأقسام الأسرية > صحة العائلة > ذوي الإحتياجات الخاصة
التسجيل التعليمـــات قائمة الأعضاء التقويم البحث مشاركات اليوم اجعل كافة الأقسام مقروءة

ذوي الإحتياجات الخاصة مخصص لعرض كل ما يهم ذوي الاحتياجات الخاصه وكيفيه التعامل معهم


متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

مخصص لعرض كل ما يهم ذوي الاحتياجات الخاصه وكيفيه التعامل معهم



إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
  #1  
قديم
توتى وشيكو توتى وشيكو غير متواجد حالياً
 
تاريخ التسجيل: Nov 2009
المشاركات: 4,579
افتراضي متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

 
 

الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب:

o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث


التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي


الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو


نوبات أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة

نوبات الصرع :
o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ

المشي والحركة والإتزان :
o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الإتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي

العلاج :

o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية

المصادر - المراجع :
https://www.angelman.org/
https://www.asclepius.com/iaso/
https://www.geneclinics.org/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?105830





ljgh.lm hk[glhk Angelmans Syndrome angelmans hk[glhk

 
 
 
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
  #2  
قديم
smsm smsm غير متواجد حالياً
ست الكل
 
تاريخ التسجيل: Jun 2009
المشاركات: 15,334
افتراضي مصر ، سيدات مصر ، طبخ ، ازياء ، المطبخ ، فساتين أفراح ، قمصان نوم ، تحميل افلام ، اخبار،عالم حواء ، فتكات ، الفراشة ، سيدات الامارات

 
 
تسلمي الأيادي على مجهودك الرائع
 
 
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
  #3  
قديم
ندى الياسمين ندى الياسمين غير متواجد حالياً
 
تاريخ التسجيل: Dec 2009
المشاركات: 7,424
افتراضي رد: متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

 
 
جزاك الله خير يا قمر
 
 
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
  #4  
قديم
توتى وشيكو توتى وشيكو غير متواجد حالياً
 
تاريخ التسجيل: Nov 2009
المشاركات: 4,579
افتراضي رد: متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

 
 
شكرا جزيلا على مروركم
 
 
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
  #5  
قديم
ام ادهم وهنا ام ادهم وهنا غير متواجد حالياً
ليدي لهلوبة
 
تاريخ التسجيل: Jan 2010
المشاركات: 5,065
افتراضي منتدى نسائي، سيدات مصر ، طبخ ، مواقع المرأة ، المطبخ ، مواقع نسائية ، قمصان نوم ، تحميل افلام ، عالم حواء ، فتكات ، الفراشة ، سيدات الامارات ، منتدى فتكات

 
 
بارك الله فيكي على موضوعك الجميل
 
 
رد مع اقتباس الرد السريع على هذه المشاركة
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

الكلمات الدلالية (Tags)
متلازمة, angelmans, انجلمان, syndrome

مواضيع ذات صله ذوي الإحتياجات الخاصة


ذوي الإحتياجات الخاصة


*=== (( ما يلفظ من قول إلا لديه رقيب عتيد )) ===*

الرسالة:
الصندوق الماسي الخامس - Massy Version 5
خيارات


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
متلازمة داون Down Syndrome توتى وشيكو ذوي الإحتياجات الخاصة 5 11-13-2016 12:47 AM
متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein-Taybi Syndrome متلازمة الإبهام الكبير زهرة العائلة ذوي الإحتياجات الخاصة 6 01-23-2012 05:25 PM
متلازمة سوتوSoto's Syndrome كبرياء انثى ذوي الإحتياجات الخاصة 4 11-17-2011 08:09 PM
متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome *جنجونه* ذوي الإحتياجات الخاصة 6 07-16-2011 12:54 AM
متلازمة باتو Patau Syndrome توتى وشيكو ذوي الإحتياجات الخاصة 5 07-21-2010 07:14 PM


الساعة الآن 12:28 PM

 



Powered by vBulletin® Version 3.8.9
Copyright ©2000 - 2018, vBulletin Solutions, Inc.
التعليقات المنشورة لا تعبر عن رأي موقع سيدات مصر ولا نتحمل أي مسؤولية قانونية حيال ذلك (ويتحمل كاتبها مسؤولية النشر)

شبكة سيدات مصر منتدى للنساء فقط

↑ Grab this Headline Animator